45，X/47，XYY 畸形核型不论婴儿、药还是均鲜见另据，1961 年 Jacob 等人首次完成过另据。来自台北荣民总医院的 Lin 教授等人也发掘出了 1 例该畸形婴儿，文章刊载在 J Ultrasound Med 新闻周刊 2015 年第 2 期上。
病患女，36 岁，G2P0，第 1 次更年期时自然流产，病患夫妇均无不良历史名人。此次更年期 11w6d 时MRI体检推断婴儿葫芦臀长 46.9 mm，T 倍数 1.3 mm，同时发掘出肋骨缺失（上图 1A）、固山嘴部角>90°（上图 1B），冠状动脉导管及三尖瓣腹水均推断正常。冯氏综合征风险校正分量为 1：21。更年期 16 周时行羊水穿刺，发掘出核型为 45，X/47，XYY畸形， 33 个羊水蛋白质的核型是 45，X，17 个羊水蛋白质的核型是 47，XYY。
上图 1 更年期 12 周 45，X/47，XYY 畸形婴儿肋骨肿胀声像上图：上图 A 推断肋骨缺失（左下角）；上图 B 为 NT 探测切面推断固山嘴部角过大
病患经广为咨询后决定中止更年期，引产后发掘出 婴儿躯干为正常男同性恋形态，鼻柱扁平，尸检推断核型为45，X/47，XYY畸形。
所写反驳，Jacob 等人首次另据的 45，X/47，XYY 的畸形为显型女婴，身材矮小，四肢头，女阴肿胀。然而，45，X/47，XYY 畸形变异差异性相对来说，既可以展现 Turner 综合征的皮肤色素痣，也可以展现为正常男同性恋，且大部分病例为产后诊断。
所写的本例另据为伴有肋骨肿胀的显型男同性恋婴儿，其蛋白质遗传学分析推断 45，X/47，XYY 核型，其早期更年期的MRI体检虽推断 NT 正常，但发掘出肋骨缺失与固山嘴部角过大，仍颇高度猜疑生殖细胞所致。肋骨形态是MRI筛查冯氏综合征的不可忽视指标，但其他生殖细胞所致也可展现为肋骨肿胀。
由于 45，X/47，XYY 核型婴儿的MRI形态却是相对来说，产前诊断困难。所写忽视，若MRI发掘出躯干形态不相对来说，则可提示生殖细胞病症，包括 45，X/47，XYY。肋骨肿胀及固山嘴部角过大也可能是 45，X/47，XYY 畸形男同性恋婴儿的不可忽视MRI展现。
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编辑： 颇高佩妮相关新闻
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